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AUTISME 3

 

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CP autisme 10 juin 2010 (116,9 ko)  

 


Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l’autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010.
Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

 

La nouvelle étude de l’Autism Genome Project a également démontré que les sujets atteints d'autisme tendent à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées dans moins d’un pour cent de la population) touchant des gènes que les individus témoins. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme "de novo" car elles apparaissent chez les patients et sont absentes chez leurs parents. Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiences intellectuelles.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Les gènes identifiés par cette étude confortent aussi la voie synaptique identifiée par l’équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental). Alors que chacun de ces changements n'est observé que dans une petite partie des cas, l’ensemble de ces variations commence à représenter un pourcentage important de personnes atteintes d’autisme. "L’observation de gènes communs impliqués dans la prédisposition à l’autisme et dans des déficiences intellectuelles soutient l’hypothèse que différents troubles psychiatriques liés au développement du système nerveux partagent certains facteurs de risque génétique." précise Catalina Betancur, chargée de recherche à l’Inserm dans l’unité 952 "Physiopathologie des maladies du système nerveux central" (Inserm/CNRS/UPMC), et dernière auteure de la publication parue dans la revue Nature.

 

 

Autism Genome Project
Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.
Les équipes françaises
La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrées chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.
A propos de l’autisme
L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.

Consortium sur l’autisme : Découverte de nouveaux gènes10 juin 2010

 
 
 
 

SCLEROSE EN PLAQUES

 

Paris, 30 JANVIER 2013

Les hormones androgènes pourraient permettre de traiter la sclérose en plaques
La testostérone et ses dérivés pourraient constituer un traitement efficace contre les maladies de la myéline telles que la sclérose en plaques. C'est ce que montrent les travaux réalisés par des chercheurs du Laboratoire d'imagerie et de neurosciences cognitives1 (CNRS/Université de Strasbourg), en collaboration notamment avec l'unité « Neuroprotection et neurorégénération : molécules neuroactives de petite taille » (Inserm/Université Paris-Sud)2. La myéline compose les gaines qui protègent les fibres nerveuses et permettent d'augmenter la vitesse de l'influx nerveux. Un déficit dans la production de la myéline ou bien sa destruction conduit à de graves maladies pour lesquelles il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Les chercheurs viennent de montrer, chez des souris dont les fibres nerveuses du cerveau ont été démyélinisées, que la testostérone et une molécule analogue de synthèse induisent la régénération des oligodendrocytes, les cellules responsables de la myélinisation et stimulent la remyélinisation. Ces travaux viennent d'être publiés dans la revue Brain.
La sclérose en plaques est une maladie dégénérative de la myéline qui s'accompagne d'une inflammation prononcée du système nerveux central. Touchant environ 80 000 personnes en France, elle se caractérise par des troubles de la motricité et de la vision et par des atteintes neurologiques comme des difficultés d'élocution. On savait déjà que la maladie présentait une composante hormonale. En effet, les femmes sont deux fois plus atteintes que les hommes, bien que le pronostic soit moins bon pour le sexe masculin. De plus, il a été observé que les femmes enceintes atteintes de sclérose en plaques se portent mieux durant leur grossesse, lorsque leurs taux d'hormones sont élevés. L'équipe dirigée par le Dr Said Ghandour avait déjà montré l'effet protecteur de la testostérone sur les oligodendrocytes (cellules responsables de la myélinisation).

Pour cette étude, les chercheurs ont tout d'abord induit une démyélinisation chronique des fibres nerveuses dans le cerveau de souris. Pour cela, ils ont intégré à leur nourriture de la cuprizone, une molécule qui séquestre le cuivre. Les souris ont alors présenté une démyélinisation chronique analogue à celle observée au cours de la phase progressive de la sclérose en plaques. Elles ont ensuite été traitées à la testostérone durant 6 à 9 semaines. Résultat : leurs fibres nerveuses ont été à nouveau myélinisées et leurs symptômes se sont remarquablement atténués. Les mêmes effets ont été obtenus en utilisant un analogue de synthèse de la testostérone, la 7-alpha-méthyl-19-nortestostérone (MENT).

Les chercheurs ont par la suite montré que ces androgènes entrainaient la transformation des cellules souches neurales en oligodendrocytes et favorisaient la synthèse de myéline par les oligodendrocytes, conduisant à la préservation de l'intégrité des fibres nerveuses. Ils ont ensuite répété l'expérience, mais cette fois-ci en utilisant deux souches de souris transgéniques : l'une comportait un récepteur des androgènes muté et l'autre un récepteur qui avait été invalidé sélectivement dans le système nerveux central. Sur ces souris insensibles aux androgènes, la testostérone n'a pas stimulé de remyélinisation des fibres nerveuses.

Ces résultats identifient le récepteur des androgènes comme une cible thérapeutique prometteuse pour le traitement de maladies comme la sclérose en plaques. Ils ouvrent la voie à l'utilisation des androgènes pour favoriser la régénération de la myéline. Des travaux complémentaires devraient par ailleurs s'intéresser à la possibilité d'utiliser les taux sanguins de testostérone comme biomarqueurs pour évaluer la progression des maladies démyélinisantes.

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LEPRE ET CELLULES SOUCHES

 

La bactérie de la lèpre, productrice de cellules souches


Par Janlou Chaput, Futura-Sciences  Partager C’est du jamais vu dans la nature : alors qu’ils cherchaient à comprendre comment la bactérie Mycobacterium leprae, responsable de la lèpre, se répandait dans l’organisme, des scientifiques écossais ont compris qu’elle reprogrammait des cellules nerveuses en cellules souches afin d’intégrer ensuite n’importe quel tissu adulte. Une découverte qui devrait ouvrir de belles perspectives thérapeutiques.
La lèpre affecte l’humanité depuis des millénaires, pourtant elle regorge de secrets. On sait que cette maladie, caractérisée par des lésions cutanées et une perte de la sensibilité des membres, est due à une neurodégénérescence, elle-même causée par la bactérie Mycobacterium leprae. Celle-ci est particulière, car elle a perdu plus de 2.000 gènes au cours de son évolution, notamment ceux lui permettant de synthétiser un flagelle (cil locomoteur). Elle ne survit qu’en présence de son hôte et ne peut être cultivée en laboratoire.
De ce fait, les études sur la maladie ne sont menées que sur des personnes infectées, des souris génétiquement modifiées ou, étrangement, sur des tatous, sensibles à l’infection. On sait aussi que M. leprae infecte préférentiellement les cellules de Schwann, des cellules du système nerveux périphérique regroupées autour des axones des neurones. Ces cellules constituent un bon isolant électrique, pour un meilleur transfert de l’information nerveuse.
Malgré les contraintes que l’étude de la maladie impose, quelques laboratoires travaillent sur la lèpre. L’un d’entre eux, à l’université d’Édimbourg (Écosse), a tenté de comprendre comment la bactérie se répandait dans l’organisme sans appendice locomoteur. Les scientifiques ont alors fait une découverte inattendue, publiée en exclusivité dans la revue Cell.
Des cellules de Schwann devenues cellules souches
Chez des souris, des cellules de Schwann ont été récupérées et infectées par M. leprae. Après analyse, les auteurs se sont rendu compte que les gènes caractéristiques de ces cellules nerveuses étaient éteints, leur faisant perdre leur fonction. En revanche, les gènes du développement, propres aux cellules embryonnaires, étaient actifs. La bactérie semble avoir piraté ses hôtes.
Ces cellules infectées ont ensuite été réinjectées à des rongeurs. Certaines d’entre elles ont migré et se sont fixées dans les muscles quand d’autres ont montré leur aptitude à devenir du tissu osseux ou graisseux. Ainsi, M. leprae semble avoir transformé ces cellules adultes en cellules souches.

Ce schéma, issu de la publication, reprend le processus infectieux de M. leprae. Après infection des cellules de Schwann (première étape, en haut), les bactéries les reprogramment pour en faire des cellules souches (progenitor stem-like cells). Soit elles se différencient directement (en muscle lisse ou en muscle squelettique), soit elle choisit de recruter des macrophages (cellules de l'immunité) qui vont se regrouper puis être relâchés après infection. © Masaki et al., Cell
M. leprae se déplace en cellules souches
Grâce à cela, elle peut être véhiculée dans tout l’organisme, pouvant affecter n’importe quel organe. Les chercheurs ont remarqué que durant le transit, la cellule souche infectée sécrète des chimiokines, des protéines attirant vers elles des cellules immunitaires qu’elle peut aussi intégrer pour disposer de nouveaux moyens de diffusion. C’est par ce biais qu’elle se répand dans le corps humain.
Cette découverte, inédite, soulève de nouvelles questions. Comment la bactérie induit-elle ce retour des cellules différenciées à l’état juvénile ? Quel est réellement le pouvoir de ces cellules souches ? Peuvent-elles se différencier en n’importe quels tissus ou sont-elles limitées à seulement quelques-uns ? Existe-t-il d’autres bactéries qui utilisent le même procédé ? Les investigations vont se poursuivre en ce sens.
À long terme, plusieurs applications pourraient découler de cette étude. Dans la lutte contre la lèpre d’abord. Il existe bel et bien des médicaments contre cette maladie, mais ils ne sont fournis qu’une fois les symptômes visibles, quand il devient difficile de la traiter efficacement. En détectant plus tôt des marqueurs moléculaires caractéristiques de ces cellules souches, les scientifiques espèrent établir un diagnostic plus précoce et réaliser une meilleure prise en charge.
La bactérie de la lèpre au secours de l’humanité ?
D’autre part, on espère utiliser les propriétés de M. leprae pour créer des cellules souches à partir de cellules adultes afin de développer de nouvelles thérapies en médecine régénérative. La performance a déjà été réalisée par des Japonais, à l’aide de virus qui viennent moduler l’ADN nucléaire. Un exploit qui a valu le prix Nobel de médecine 2012 au chef d’équipe, Shinya Yamanaka.
M. leprae aboutirait au même résultat sans jamais entrer dans le noyau, évitant les risques de mutation génétique qui font débat. Des scientifiques chinois s'en sont rapprochés récemment en transformant des cellules récupérées dans l’urine en neurones, à l’aide d’un chromosome bactérien.
Après les initiatives originales du comité Nobel de ces dernières années, attribuant notamment le prix Nobel de la paix à l'Union européenne, oserait-il un jour décerner la récompense ultime en santé à M. leprae, pour sa contribution au développement de cellules souches utilisables dans des thérapies humaines ?

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AUTISME

 

Autisme : des électrodes dans le cerveau pour réduire les symptômes ?
Par Janlou Chaput, Futura-Sciences  Partager Un jeune garçon atteint d’autisme sévère a vu les symptômes de la maladie reculer après l’implantation d’électrodes dans son cerveau. C’est la première fois que cette technique, appelée stimulation cérébrale profonde, est utilisée contre ce trouble, à priori avec un succès relatif...
À lire, notre dossier consacré à l’autisme
L’autismehttp://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/autisme-le-diuretique-bumetanide-pour-attenuer-les-symptomes_43375/ recouvre de nombreux symptômes qui peuvent varier d’un individu à un autre. Il se caractérise par des déficits dans l’expression de certains comportements, dans la communication et dans les relations sociales. Il peut en outre être associé à d’autres troubles comme le retard mental ou des comportements violents autodirigés.
C’est exactement le cas d’un petit garçon, patient unique d’une nouvelle étude parue dans le journal Frontiers in Neuroscience. Atteint d’une forme sévère de la maladie, il était incapable de regarder quelqu’un dans les yeux, n’exprimait aucun mot, se réveillait au milieu de la nuit en poussant des cris, et, surtout, était capable de se blesser grièvement. Un comportement qui nécessitait une attention permanente de la part des parents.
La stimulation cérébrale profonde se trouve de nouveaux cerveaux
Les différents traitements médicamenteux utilisés n’ont donné aucun résultat probant. Pour faire face à ces échecs, des scientifiques de l’hôpital universitaire de Cologne (Allemagne) ont entrepris de tester pour la première fois une technique utilisée depuis une vingtaine d’années dans le traitement des pathologies neurologiques et appelée stimulation cérébrale profonde.
D’abord pratiquée pour atténuer les tremblements dus à la maladie de Parkinson, elle est de plus en plus utilisée pour certains problèmes mentaux ou comportementaux, comme la dépression, les troubles obsessionnels compulsifs ou l’anxiété sévère. Plus récemment encore, elle a été proposée dans le traitement de la maladie d’Alzheimer.

L'autisme apparaît à la naissance, voire in utero, même si les symptômes ne sont diagnostiqués que vers 2 ou 3 ans. C'est donc une maladie de l'enfance qui perdure, dans la très grande majorité des cas, à l'âge adulte. © University of Leeds
L’autisme et les comportements autodestructeurs en recul
Le garçon avait 13 ans au moment de l’opération. Des électrodes ont été implantées dans des régions précises de l’amygdale, aire cérébrale impliquée dans la mémoire et les émotions. Comme il s’agit d’un travail pionnier, les auteurs n’étaient pas sûrs de l’efficacité de la tentative. Effectivement, sur les trois régions stimulées, deux semblaient ne pas réagir. En revanche, une activité électrique continue dans la région basolatérale de l’amygdale a révélé son efficacité.
Après huit semaines de stimulations électriques continues, les comportements autodestructeurs avaient diminué. Avant l’opération, l’enfant atteignait toujours des scores supérieurs à 4 sur une échelle servant à estimer la sévérité de ses agressions autodirigées. À la suite de l’opération, la violence de ses attaques était estimée comme étant inférieure à 3, et passait ainsi de sévère à modérée.
D’autres progrès de son autisme ont été constatés. Il ne refusait plus le contact visuel et contrôlait mieux son comportement. D’après les parents, son anxiété avait diminué et ses nuits se passaient mieux. Ils racontent que leur fils a même pris du plaisir à participer à des activités nouvelles, comme goûter de la nourriture inconnue, faire un tour en voiture et jouer du piano.
Des résultats à confirmer à grande échelle
Six mois après l’opération, les parents ont eu la joie d’entendre des mots simples comme « papa » et « maman ». Même si elle reste rudimentaire, la communication de l’enfant se matérialise par un vocabulaire oral et non plus seulement par des gestes.
La stimulation cérébrale semble s’avérer indispensable, au moins chez ce patient, pour observer une amélioration. Après 44 semaines, les piles n’avaient plus d’énergie. Durant un mois, le jeune garçon ne bénéficiait plus de son traitement et les symptômes se sont aggravés. Après avoir remplacé les piles, ses troubles comportementaux ont de nouveau reculé.
Il est bien trop tôt encore pour attester de l’efficacité d’une telle thérapie auprès de patients autistes, dans la mesure où un seul sujet a participé à l’étude. Un tel travail devrait être mené à plus grande échelle pour aboutir à de telles conclusions.
Cependant, cette étude originale révèle de réelles possibilités et met en avant le rôle potentiel de l’amygdale basolatérale dans la genèse de l'autisme. Des investigations ultérieures s’avèrent nécessaires pour déterminer plus précisément le rôle que joue cette région du cerveau.

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